Las investigaciones sobre las “enfermedades raras” centran una nueva sesión del ciclo de los Profesores Eméritos en el Campus de Huesca

Treinta millones de habitantes de Europa sufren más de 6.000 enfermedades raras diferentes, según datos citados por la Comisión Europea, en 2022.Pese al bajo número de afectados con que cuenta cada una de ellas (menos del 5 personas de cada 10.000), en su conjunto impactan en un 7% de la población mundial, según la OMS. Miles de estas dolencias no tienen un tratamiento curativo. El catedrático emérito de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Zaragoza Julio Montoya revisará este jueves, 18 de enero, en el Campus de Huesca, el origen de estas enfermedades, así como de la investigación que se está realizando en torno a ellas. En su intervenciónprestará especial atención a las enfermedades mitocondriales -que pueden ser causadas por mutaciones en los genomas celulares-, ámbito en cuyo estudio el campus público aragonés es referente internacional. El Vicerrectorado oscense (ronda de Misericordia 5, entre Santa María in Foris y las instalaciones deportivas de la Universidad) acogerá, a partir de las 19:15 horas, este acto que está abierto al público. Presentará la sesión David Pacheu, investigador que, a través del programa estatal Ramón y Cajal (destinado a incorporar a científicos de trayectoria destacada), trabaja en la Facultad de Ciencias de la Salud y el Deporte de Huesca sobre dolencias mitocondriales.

'Juego entre genomas y enfermedades raras' es el título de la conferencia, que forma parte del ciclo divulgativo, con sesiones mensuales, que organizan el Campus de Huesca y la Asociación de Profesores Eméritos de Unizar. El título de esta ponencia hace referencia a los dos genómas que tienen la mayor parte de la células humanas, el localizado en el núcleo o DNA nuclear, y el localizado en las mitocondrias, o DNA mitocondrial, cuyas mutaciones pueden provocar estas enfermedades raras mitocondriales, que presentan una gran complejidad.

El hecho de que las mitocondrias sean componentes fundamentales de órganos y tejidos, hace, explica el conferenciante, que en muchos casos estas patologías sean multisistémicas, afectando a diversas partes del cuerpo humano, y dando lugar con frecuencia a distintas manifestaciones a partir de una misma mutación. Todo ello "hace que el estudio de estas enfermedades sea un gran reto por su complejidad", precisa.

Julio Montoya ha centrado su trabajo científico desde sus inicios en el sistema genético mitocondrial, al que ya dedicó su tesis doctoral. Posteriormente participó en el Proyecto Genoma Mitocondrial Humano, destinado a la secuenciación completa del genoma, en el California Institute of Technology.

Al vincularse por primera vez en los años 80 mutaciones del ADN mitocondrial con enfermedades humanas, decidió orientar sus investigaciones al medio sanitario y dedicar una gran parte de su tiempo al estudio de esas mutaciones con el fin, señala, de ayudar a los clínicos en el diagnóstico de estas enfermedades.

En el trabajo realizado con su equipo de la universidad pública aragonesa en este ámbito se han analizado miles de muestras de pacientes procedentes de distintos hospitales de España y de otros países, se han descubierto mutaciones nuevas causantes de patologías mitocondriales, demostrando su patogenicidad mediante el uso de modelos celulares.

Montoya, que es también miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigaciones Sanitarias de Aragón, ha recibido por su carrera investigadora reconocimientos como el Premio Aragón Investiga, de la Diputación General de Aragón, o el de Investigación de la Real Academia de Ciencias de Zaragoza.