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Noticias de Cataluña

La resolució de l'estructura d'una proteïna amiloide funcional aporta noves claus sobre l'origen d'una malaltia rara


La distròfia muscular de cintures tipus 3 (LGMD D3, per les sigles en anglès) és una malaltia rara que provoca una feblesa muscular progressiva, causada per mutacions puntuals en la proteïna hnRNPDL-2. Pertanyent a la família de les ribonucleoproteïnes (RNP), associades a l'ARN, és una proteïna molt poc coneguda, amb capacitat d'assemblar-se per formar estructures amiloides funcionals.

 

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