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Últimas noticias sobre Enfermedades raras


El CREER acoge la II Jornada de actualización en los trastornos asociados al Síndrome X Frágil


La Federación Española del Síndrome de X Frágil ha organizado, en colaboración con el CREER, la II Jornada Científica de actualización en los trastornos asociados al Síndrome X Frágil (SXF) en la mujer que contará con la participación de profesionales expertos que expondrán temas como: Síndrome de temblor ataxia (FXTAS), fallo ovárico precoz (FXPOI), asesoramiento genético, opciones reproductivas, preservación de la fertilidad y proyectos de investigación.

Tres de cada cuatro menores de edad han sufrido algún episodio de violencia sexual en el ámbito digital



Tres de cada cuatro niños, niñas y adolescentes (75,4%) se ha visto envuelto en una situación de violencia sexual a través de dispositivos electrónicos, según las conclusiones del estudio "Violencia sexual contra la infancia y la adolescencia en el ámbito digital", llevado a cabo por la Fundación Mutua Madrileña, con la colaboración del Equipo Mujer-Menor (EMUME) Central de la Guardia Civil, entre los meses de febrero y mayo de 2024 con la participación de 3.000 personas, padres e hijos.

Una investigación de la UB identifica cómo unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria



La retina humana es un tejido neuronal que tiene dos tipos de células fotorreceptoras, los bastones y los conos. Existen mutaciones en el gen NR3E3 que afectan gravemente a estas neuronas responsables de la percepción visual, y causan dos tipos distintos de ceguera hereditaria, aunque su mecanismo de acción era hasta ahora una incógnita.

 


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