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Las mutaciones en el gen GEMIN5 son responsables de la deficiencia de CoQ10


ROBERTO RANDALL · Sevilla · Investigación
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El equipo científico liderado por el catedrático de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña, participa en un estudio internacional que demuestra cómo la deficiencia de CoQ10 asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo en un grupo de pacientes que provienen de tres familias no relacionadas, se deben a mutaciones en el gen GEMIN5.

Las investigaciones sobre las “enfermedades raras” centran una nueva sesión del ciclo de los Profesores Eméritos en el Campus de Huesca


INMACULADA CASTRO · Aragón · Investigación
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Treinta millones de habitantes de Europa sufren más de 6.000 enfermedades raras diferentes, según datos citados por la Comisión Europea, en 2022.Pese al bajo número de afectados con que cuenta cada una de ellas (menos del 5 personas de cada 10.000), en su conjunto impactan en un 7% de la población mundial, según la OMS. Miles de estas dolencias no tienen un tratamiento curativo.

 


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El diputado de Deportes e Instalaciones Deportivas de Granada, Eric Escobedo, ha presentado la Sierra Nevada Límite Gran Fondo, organizada por la propia institución provincial y Terraincógnita Global S.L., en colaboración con los distintos ayuntamientos de las sedes que conforman esta prueba.


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