Últimas noticias sobre Enfermedades raras

Una investigación internacional desarrollada a lo largo de los últimos ocho años, liderada por el profesor Eduardo Ruiz Pesini —catedrático de Bioquímica, investigador de la Universidad de Zaragoza, del Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER)—, ha alcanzado un hito científico de gran impacto para la seguridad anestésica mundial.

La endometriosis, una enfermedad inflamatoria crónica que afecta aproximadamente a una de cada diez mujeres en edad reproductiva —alrededor de 190 millones en todo el mundo—, sigue estando poco comprendida desde una perspectiva biológica, lo que históricamente ha dificultado tanto su diagnóstico preciso como el desarrollo de tratamientos eficaces.

La encefalopatía SYNGAP1 es una enfermedad rara de origen genético sin cura ni tratamiento que causa epilepsia, discapacidad intelectual, retraso psicomotor y con frecuencia autismo.

Con el objetivo de recaudar fondos para la construcción del Centro Polivalente, la Fundación Laberinto ha organizado para el próximo domingo, 12 de abril, la prueba ciclista 'Huelva Descubridora Bike' que, con un recorrido de 42 kilómetros, tendrá su salida y llegada en los aledaños del Foro Iberoamericano de La Rábida.

Un estudio liderado por investigadores del Departamento de Biología Molecular y Bioquímica de la Universidad de Málaga se ha centrado en el potencial biológico de la punicalina, un compuesto natural perteneciente a la familia de los polifenoles y presente en plantas como la granada, revelando su potencial antitumoral frente al cáncer de mama triple negativo, uno de los más agresivos y complejos desde el punto de vista terapéutico.

La consejera de Inclusión Social, Juventud, Familias e Igualdad, Loles López, ha participado este martes en Valverde del Camino (Huelva) en uno de los actos conmemorativos del 25 aniversario de la Asociación Valverdeña Enfermedad de Andrade (ASVEA), en concreto en la entrega de los reconocimientos 'Tejiendo en salud, inclusión e igualdad', que han puesto en valor la labor "incansable" de los terapeutas y profesionales que trabajan con las personas afectadas por la enfermedad de Andrade y sus familias, destacando su contribución a mejorar la calidad de vida de quienes conviven con esta patología.

El Pleno del Ayuntamiento de Santa Cruz de Tenerife, en su sesión ordinaria correspondiente al mes de febrero de 2026, aprobó la supresión del actual calendario regulador del servicio público del taxi en el municipio, acuerdo adoptado por unanimidad de todos los grupos políticos.

El delegado del Gobierno andaluz en Córdoba, Adolfo Molina, ha destacado hoy que el nuevo Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras de Andalucía (PAPER 2025-2029) "supone un paso firme, planificado y con recursos para mejorar de forma real la vida de miles de familias cordobesas", y consolida el liderazgo de Andalucía en la atención sanitaria a estas patologías.