San Pedro Alcántara
Guía de San Pedro Alcántara
Comentarios
El Hospital Clínico Universitario de València ha conseguido un embarazo evolutivo a partir de un embrión libre de la mutación genética PALB2, tras aplicar diagnóstico genético preimplantacional en un tratamiento de fecundación in vitro. El avance permite evitar la transmisión de una alteración hereditaria poco frecuente, pero asociada a un riesgo elevado de desarrollar determinados tipos de cáncer, especialmente el de mama.
La paciente, de 33 años, es portadora de la mutación PALB2, siglas de Partner and Localizer of BRCA2. Esta alteración incrementa de forma significativa el riesgo de cáncer de mama, páncreas y ovario y, en el caso de los hombres, de próstata.
El jefe de sección de la Unidad de Reproducción Humana del servicio de Ginecología del Hospital Clínico, Lorenzo Abad, ha explicado que cada hijo de una mujer portadora tiene un 50 % de probabilidades de heredar la mutación. Por ello, ha señalado, el diagnóstico genético preimplantacional resulta una herramienta clave para seleccionar embriones libres de la alteración antes de su implantación.
El procedimiento se inició con un tratamiento de fecundación in vitro para obtener varios embriones. En el quinto día de desarrollo, el equipo realizó una biopsia embrionaria y vitrificó los embriones hasta disponer del resultado del estudio genético.
Tras identificar los embriones no portadores de la mutación PALB2, los especialistas llevaron a cabo una transferencia embrionaria individualizada con un embrión libre de la alteración genética, según ha detallado César Lizán, especialista de la Unidad de Reproducción Humana del hospital.
La intervención ha sido realizada por un equipo multidisciplinar integrado por la unidad de Consejo Genético Oncológico, la unidad de Genética y la unidad de Reproducción Humana Asistida del servicio de Ginecología del Hospital Clínico de València. El centro cuenta con una amplia trayectoria en reproducción asistida: en 1984 logró el primer embarazo por fecundación in vitro y el segundo nacimiento mediante esta técnica en la sanidad pública española.
Una mutación menos frecuente que BRCA
Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las más conocidas por su relación con el cáncer de mama, pero PALB2 también implica un riesgo elevado de desarrollar esta enfermedad.
Según Laura Gregori, médica especialista de la Unidad de Reproducción Humana del Clínico, las mutaciones BRCA afectan aproximadamente a una de cada 400 personas, mientras que PALB2 presenta una frecuencia cercana a un caso por cada 1.000 habitantes. Pese a ello, el riesgo de cáncer de mama en ambos supuestos es similar y se sitúa entre el 35 % y el 60 %.
Gregori ha subrayado la importancia de dar a conocer mutaciones menos frecuentes como PALB2, ya que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas portadoras.
En función de los antecedentes familiares y de la situación clínica de cada paciente, estas mujeres pueden requerir medidas preventivas específicas, como la cirugía profiláctica una vez completado el deseo reproductivo.
Comentarios
Aviso
