La síndrome de Marfan augmenta el risc de patir alteracions cerebrals

Un estudi publicat a la revista Redox Biology demostra que la síndrome de Marfan, un trastorn genètic que afecta 1 de cada 5.000 persones i que és conegut principalment per les alteracions al cor i a l'aorta, també té afectacions al cervell. Segons la recerca, la síndrome incrementa la susceptibilitat cerebral al dany després d'esdeveniments que en redueixin l'arribada d'oxigen (atacs de cor, hemorràgies greus, etc.), així com a patir malalties neurològiques posteriors. Les conclusions de la recerca subratllen la necessitat de considerar aquests riscos en els pacients per prevenir complicacions i millorar els tractaments.

La síndrome de Marfan afecta el teixit connectiu del cos, que és el que dona suport i manté unides les estructures i els òrgans. Les persones que la pateixen habitualment presenten afectacions al cor, als ulls, als vasos sanguinis i a l'esquelet. Si l'artèria aorta es debilita o s'eixampla, la malaltia pot esdevenir potencialment mortal.

Ara, mitjançant un model murí de la malaltia, un equip de recerca coordinat pel professor Francesc Jiménez Altayó, investigador al Departament de Farmacologia, de Terapèutica i de Toxicologia de la UAB, a l'INc-UAB i a l'Àrea de Malalties Cardiovasculars del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa (CIBERCV), ha demostrat que la síndrome de Marfan també augmenta el risc de patir dany cerebral i ha explorat com el sexe i l'edat poden influir en aquesta vulnerabilitat.

El grup ha analitzat ratolins mascles i femelles, joves i envellits, comparant els que pateixen síndrome de Marfan amb ratolins sans. Han examinat l'activitat genètica amb tècniques de seqüenciació d'ARN i han avaluat biomarcadors d'inflamació i salut dels teixits. També han estudiat l'estructura i funció dels vasos sanguinis cerebrals i han avaluat la resposta del cervell a una interrupció temporal del flux sanguini.

Els resultats revelen canvis clars, sobretot en mascles joves i femelles envellides, en l'expressió gènica cerebral, especialment en proteïnes relacionades amb la inflamació i la reparació dels teixits. A més, independentment de l'edat o el sexe, els ratolins amb síndrome de Marfan mostren una inflamació cerebral generalitzada, ja des d'edats primerenques, la qual cosa indica un desequilibri persistent al cervell.

L'estudi demostra que hi ha alteracions en la senyalització d'una proteïna clau en diversos processos cel·lulars (la TGF-β, factor de creixement transformador beta), així com en el recanvi de la matriu extracel·lular i en la integritat dels vasos sanguinis, totes elles dependents del sexe i de l'edat.

"Aquests mecanismes podrien explicar per què les persones amb síndrome de Marfan tenen més risc de patir problemes neurològics, fins i tot sense esdeveniments cardiovasculars evidents", explica Gemma Manich, primera autora de l'article.

"Els resultats obtinguts assenyalen que cal una consciència més elevada dels possibles riscos neurològics en les persones que conviuen amb aquesta malaltia. Alhora, l'estudi defineix possibles dianes per a un tractament individualitzat segons l'edat i el sexe", conclou Francesc Jiménez Altayó.

A l'estudi també hi han participat els grups de recerca de l'INc-UAB liderats per les professores Lydia Giménez Llort, Gemma Manich i Clara Penas, aquesta última investigadora de CIBERNED i de la RED-TERAV.